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注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整，暫不接受個人委托測試望見諒。

信息概要

遺傳代謝病氧代戊二酸篩查是一種針對新生兒或高危人群的專項檢測服務(wù)，旨在通過檢測氧代戊二酸及相關(guān)代謝物水平，早期發(fā)現(xiàn)遺傳性代謝缺陷疾病。此類疾病若未及時干預(yù)，可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷、發(fā)育遲緩甚至危及生命。本檢測通過高精度技術(shù)分析生物樣本（如血液、尿液），為臨床診斷和治療提供科學(xué)依據(jù)，顯著降低誤診率和漏診率，是預(yù)防出生缺陷和改善預(yù)后的重要手段。

檢測項目

氧代戊二酸, 戊二酸, 3-羥基戊二酸, 2-酮戊二酸, 乙酰乙酸, 甲基丙二酸, 丙二酸, 異戊酸, 琥珀酸, 檸檬酸, 蘋果酸, 乳酸, 丙酮酸, 乙酰輔酶A, 肉堿, 游離肉堿, ?；鈮A, 氨基酸譜, 有機酸譜, 脂肪酸代謝物

檢測范圍

新生兒篩查, 兒童遺傳病篩查, 孕前攜帶者篩查, 高危家庭篩查, 不明原因代謝異常, 神經(jīng)系統(tǒng)疾病鑒別, 發(fā)育遲緩病因排查, 肝病代謝評估, 心肌病代謝分析, 肌病代謝檢測, 中毒性代謝紊亂, 營養(yǎng)代謝障礙, 內(nèi)分泌代謝疾病, 免疫缺陷代謝關(guān)聯(lián), 罕見病診斷, 基因突變驗證, 治療效果監(jiān)測, 預(yù)后評估, 流行病學(xué)研究, 健康人群篩查

檢測方法

串聯(lián)質(zhì)譜法（MS/MS）：通過離子化代謝物實現(xiàn)高靈敏度定量分析。

氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用法（GC-MS）：分離揮發(fā)性代謝物并進行結(jié)構(gòu)鑒定。

高效液相色譜法（HPLC）：用于非揮發(fā)性化合物的分離檢測。

酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）：特異性檢測特定代謝物濃度。

毛細(xì)管電泳法（CE）：高效分離帶電代謝分子。

核磁共振波譜法（NMR）：提供代謝物分子結(jié)構(gòu)信息。

熒光分析法：針對具有熒光特性的代謝物檢測。

比色法：通過顯色反應(yīng)測定代謝物含量。

同位素稀釋法：提高復(fù)雜樣本的檢測準(zhǔn)確性。

基因測序技術(shù)：輔助確認(rèn)代謝病相關(guān)基因突變。

代謝組學(xué)分析：全面篩查小分子代謝物譜。

蛋白質(zhì)印跡法：檢測代謝相關(guān)酶蛋白表達。

細(xì)胞培養(yǎng)檢測：評估代謝物對細(xì)胞功能的影響。

微生物學(xué)法：特定代謝產(chǎn)物的生物檢測。

化學(xué)發(fā)光法：高靈敏度檢測微量代謝物。

檢測儀器

串聯(lián)質(zhì)譜儀, 氣相色譜儀, 液相色譜儀, 全自動生化分析儀, 酶標(biāo)儀, 毛細(xì)管電泳儀, 核磁共振儀, 熒光分光光度計, 紫外分光光度計, 電化學(xué)分析儀, 基因測序儀, 蛋白質(zhì)分析系統(tǒng), 細(xì)胞培養(yǎng)箱, 微生物鑒定系統(tǒng), 化學(xué)發(fā)光免疫分析儀

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準(zhǔn)。

2.文章中的圖片或者標(biāo)準(zhǔn)以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準(zhǔn)。

3.關(guān)于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（遺傳代謝病氧代戊二酸篩查）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。